私の子供たちの今までで最高のクリスマスは、私たち夫婦にとって最悪のクリスマスでした。7歳のエリザベスと5歳の弟のイアンは、クリスマスに欲しいものすべてを貰えた理由を考えもしませんでした。サンタさんが太っ腹だった理由は、夫のパットと私は知っていましたが、子供たちは知らなかったからです。私たち夫婦だけが知った何かに、私たちは恐れていました。

それは1994年、実際は数年前に始まります。数年の間、私はエリザベスの首に汗疹のような発疹があることに気がつきました。同じ年に、私の父と、兄弟共にがんで亡くなりました。そのため、私は病気に対して過剰に不安になりました。医師は異常無しと私たちに断言しました。心配する必要はなかったのですが、私は本当に大丈夫なのかと思ったので、エリザベスを皮膚科の病院へ連れて行きました。彼女はたぶん何かにアレルギーがあったのでしょうが、この発疹はなぜ首の両側に現れるのかと思ったんです。

1994年のクリスマスの2日前に、皮膚科医が彼女の首を見て、「彼女は弾力繊維性仮性黄色腫に罹っている」と言いました。そして、医師は明かりを消して、彼女の目を見ました。偶然にも、この皮膚科医は眼科の経験も積んでいたのです。私たちにとっては幸運でした。私は胃が痛くなりました。「オマ？」オマとは、黒色腫、リンパ腫のような――がんです。「なぜあなたは皮膚の発疹なのに彼女の目を見ているの？」私は声にならない叫びを上げました。

エリザベスは弾力繊維性仮性黄色腫、略してPXEになっています。疑問は恐怖と混ざり、苦いものがこみ上げてきました。なぜあなたは彼女の目を見ているのですか？ これで何が分かるんですか？ あなたはこれが何なのか分かっているんですか？ 予後は？ 私は牧師カウンセリングの訓練を受けたが、それは役に立ちません。

バーコビッチ博士はPXEについて知っていることをすべて教えてくれました。これはまれな遺伝性疾患であり、全身性であり、ゆっくりと進行する早期老化疾患です。それは、屈筋領域において皺を引き起こし、黄斑変性症のような失明、およびたくさんの心血管の問題を引き起こします。この病気についてはほとんど知られておらず、一部では30代に死亡していると報告されています。彼は私たちの息子を見て、「彼もPXEを持っています」と言いました。我々は普通の生活にもどりたいのです。

クリスマスの2日後、研究者がボストンの大学から来て、遺伝子を見つけることに焦点を当てた研究プロジェクトのために私たちと子供たちから血液を採取しました。数日後、別の研究者がニューヨークの医療センターから来て、血液が欲しいと言ってきました。「彼らは子供で、5歳と7歳です。2回も採血をしないようにしてください。他の研究者からシェアしてもらってください」それで、生物医学研究では研究者同士、情報がほとんど共有されていないことを学びました。

この瞬間、他のどの事よりも、夫のパットと私に火をつけました。パットと私は医学校の図書館に行き、PXEについて書かれたすべての記事をコピーしましたが、私たちは何も理解できませんでした。私たちは医学の辞書や科学の教科書を購入し、手に入れられるもの全てを読みました。私たちはそれでも理解できませんでしたが、一ヶ月もかからず、パターンを見つける事ができました。PXEを理解するため、組織的な努力がなかったのです。

さらに、私たちが経験した情報共有の欠如は広がっていました。生き物が苦しみを軽減するよりもむしろ競争に報いるように設計されていたため、研究者はお互いに競争していました。私たちは、自分自身や私たちのような人たちのための解決法を見つけるために、自分自身でこの条件をつけなければならないということを認識しました。しかし、我々は2つの大きな障壁に直面したのです。一つ目は、パットと私は科学的な情報がありません。当時、彼は建設会社のマネージャーであり、私は大学の牧師でしたが、現在は主婦です。研究の世界を巻き込む情報はありませんでした。二つ目は、研究者は情報共有しません。人々は猫を群れさせることはできないと言いました。まあ、餌を動かすことはできると思います。

観衆：笑＆拍手

DNAと臨床データが餌ですので、私たちは血液や病歴を収集し、これらの情報を扱っている全ての科学者が、お互いにそして寄与した人々と結果を共有することを求めています。

インターネットが一般的に使用される前に、パットと私は、非営利団体PXEインターナショナルを設立しました。それはPXEに関わる研究を創始、実施し、その病気の人を支援することに専念した団体です。メディアを使って、私たちは世界中の人々に「あなたの血液、組織、あなたの病歴、医療記録を共有しませんか？」と聞き、約100～150人の情報を獲得しました。私たちはそれをまとめたのです。

私たちはすぐに、この共有情報が十分ではないことが分かりました。そして、私たちは、徹底した研究をしようと心に決めました。そこで、ハーバードの研究室のベンチスペースを借りました。ある素晴らしい友人が週に2回子供を診てくれていたのです。、パットと私がDNAを抽出したり、走ってゲルをつけ、遺伝子を探してたりしている午後8時から深夜2時まで子供たちと一緒に居てくれました。寛大なポストドクターたちが私たちに享受してくれて、数年の間に遺伝子を発見できました。私たちは自由に利用できるように特許を取得し、診断テストを作成し、研究コンソーシアムをまとめました。研究会を開き、優秀なセンターを開設、世界中4,000人以上のPXEを持った患者を見つけて、会議を開催し、臨床試験と研究を行いました。

それでも私たちは恐怖と共に生きてきました。病気が進んでしまう恐怖、また研究する為の世界で非常に信頼された立場である研究者への恐怖。私たちが間違った選択をしていることへの恐れ、嫌な人たちが言った通り、猫は単に新しい食べ物（研究テーマ）を見つけられるのではないかと恐れています。しかし、これらのすべての懸念より大きいことは、私たちの子供たちと、途中で会った患者たちのために生活を変えるための努力です。そして、我々はまた、PHEを治す為に行ってきた事が、あらゆる病気にも応用できる気がしました。

われわれは健康提唱、患者擁護の研究、健康組織のネットワークであるGenetic Allianceに加盟し、それをけん引していきました。バイオバンクの名簿、すべての病気に対する支援者名簿、拡張性と伸張性のある情報を構築しました。そして、病気やその病気のすべてのコミュニティについて学んだ時、医療には2つの秘密があり、それが私に大きな影響を与えていることに気付きました。 1つ目は、まだ治療方法などが見つかっていない事。そして2つ目は、私たちのデータ、生物学的サンプル、血液や遺伝子などを共有するなど、できる事を全員で一緒に協力しなければなりません。

これを変えようとして、小さな盛り上がりがみえます。市民科学者、活動家、クラウドソーシングを使っているハッカー、DIY科学が変えています。オバマ大統領とバイデン副大統領でさえ、人々が研究のパートナーでなければならないという考えの発言しています。これは私たちの組織の原則です。確かに、介入や療法を発見して開発することは本当に難しいです。科学は難しく、規制制度は難しい。関心事がたくさんあり、出版、昇進などのインセンティブが整っていない為、多くのライバルがいます。私はこのやりかたについて科学者を責めませんが、私たちは、科学者たちとは違ったやり方で挑戦していきます。人間が中心であると認識させる為に。

Genetic Allianceは、この堅苦しいシステムを変えるために何が必要かを試してきました。私たちの目標は、研究者たちが境界なしで働くことです。それは抽象的にも思えますが、私たちにとっては非常に実益的です。独立団体がデータや、時間、血液などを共有しないことに失望している事に私たちは提言する必要があります。「私達は共有するし、あなた達にも共有しますよ？」私たちもあなた達もこのみんな一緒なのです。人々がアイデアを自由に共有できるようにするにはどうすればよいですか？人々が危険を冒し、互いに近づくことができるようにするにはどうすればよいですか？

これは、組織だけでなく、個人にとっても、研究者に対しても我々との対立を解消することにつながります。私が組織や個人にこれらを実行するようお願いすれば、私も自分の生き方を探求する必要があります。臨床医や研究者、管理者にリスクを負わせるように依頼すれば、私、シャロンもリスクを冒す必要があります。私の個人的な恐怖に直面する必要があります。十分な影響力がないという私の恐れ。私がうまく導いていないという恐れ。十分でないという私の恐れからです。

彼らが10代になる直前に、私たちの子供たちは途中で私たちを止めて、「変化を作り、影響を与えることを心配しなくてはならず、私たちのように病気と戦うよりもむしろそれと共に生きることを学ぶ」と。私は尋ねました。私の恐れはどこから来ていますか？子供たちの宣言は、その恐怖に焦点を当てています。それは愛の基盤から生まれる。私はエリザベスとイアンが大好きです。私はPXEを持つ人が大好きです。私はあらゆる病気の人が大好きです。私は人々が大好きです。私の同僚は、私たちが恐れているのは死亡ではなく、愛の巨大さであることを発見しました。この広大な愛は、失われてたときに大きな痛みを生みます。

私の恐れを見つけてくれた、私の周りのすべての人は、無限の愛の能力を持っていることがわかりました。私はこの恐怖の中で、多くの新しいことを学び、治癒と健康の核心だけでなく、解決策のようなものへの道筋を見つけることもできます

私は以前のように恐怖を恐れることはありません。実際、最近、私の仲間からのたくさんの支援で、以前のようなではないことがわかりました。私はそれの代わりに、それはそれに愛と大きな愛への道があるので、前に進むための招待状であることに気づきます。その恐怖に好奇心を向けていくと、私は自分自身や他人の中にたくさんの富と、できると思ったことのないことに挑戦する気持ちを持てる事に気が付きました。

私の子供たちはまだPXEで私と共にいます。 29歳と27歳で、彼らは皮膚や目や動脈にPXEが現れているにもかかわらず、彼らが幸せで健康であると断言します。それで、私はPXEに目を向けるようにしていきます。私たちはPHEを受け入れ、その中心に愛を見つけること。私たちはそこに自分自身を見つけるだけでなく、私たちが恐れる人や私たちを恐れる人の立場に足を踏み入れることができます。私たちがその恐怖に息を吹き込み、挑戦するシステムを作る事で私たちのチェンジメーカーとしての力は飛躍的に大きくなります。そして、心を豊かにすれば周りで起きる悪い事も乗り越えて行く事ができるのです。

観衆：（笑）

協力すれば達成できないものはありません。

ご清聴有難うございました。

観衆：（拍手）